成人家族性高コレステロール血症（FH）診断基準（15歳以上）

１，高コレステロール血症（未治療で180mg/dL以上）
２，腱黄色腫（手背、肘、膝またはアキレス腱肥厚）あるいは皮膚結節性黄色腫
３，FHまたは早発性冠動脈疾患の家族歴（第一度近親者：両親、子供、兄弟）
上記2項目以上でFHと診断するが続発性を除外する必要がある。
満たさなくてもLDLが250mg/dL以上であればFHを強く疑う。

アキレス腱肥厚のX線撮影による基準値；男性8.0mm以上、女性7.5mm以上
アキレス腱肥厚の超音波による基準値；男性6.0mm以上、女性5.5mm以上

早発性冠動脈とは；男性55歳未満、女性65歳未満で発症した冠動脈疾患

参考文献
日本動脈硬化学会編.成人家族性高コレステロール血症診療ガイドラインフォーカスアップデート2025.