副腎皮質機能低下症とは、副腎皮質ホルモンが低下した病態のことです。原発性、続発性、医原性に分類されます。原発性は副腎そのものに病変がある場合で、視床下部や下垂体に病変がある場合は続発性です。原発性には先天性である先天性副腎皮質過形成やACTH不応症があり、後天性には自己免疫性や結核、AIDSなどの感染性のものなどがあります。この原発性で後天性のものを発見者の名にちなんでAddison病と言います。ここら辺の概念は国家試験で勉強して以来であり、学生時代はあまり成績も良くなかったので改めて勉強してみるとスッキリ理解できました。学生時代は希少疾患は苦手で、勉強意欲もあまりなかったですが、実際の臨床では希少疾患もよく目すると実感します。
Addison病はコルチゾール、アルドステロン、アンドロゲンの欠乏をきたします。自己免疫性はMEN１型やMEN２型で発症しますが、孤発性も認めます。ACTH増加のため色素沈着を認めることがあります。色素沈着はひたすら画像を見て覚えるしかなさそうです。
診断は早朝ACTHとコルチゾールを測定します。
コルチゾールのカットオフ値は、
- 4μg/dL未満で副腎不全の可能性が高い
- 4-18μg/dLで副腎不全を否定できない
- 18μg/dL以上で副腎不全を否定できる
とされています。迅速ACTH負荷試験を行いそれで18μg未満ならCRH負荷試験をさらに行い、診断を勧めていきます、負荷試験は以前私が勤務していた病院では医師が採血するという決まりがありました。大きな病院での謎ルールは医療の妨げになっているとつくづく思いましたが、医師が余っている病院ならではでしょうか。別の医師不足の地域で勤務した際は他職種の協力が得られやすく、自分にはそっちの方があっていたなと今では思います。
ACTHは高値ならAddison病をより疑い、低値なら続発性を疑います。
治療はヒドロコルチゾンを用います。これはヒドロコルチゾンが生理的なものに近いためです。Addison病では生涯内服を継続する必要があり、中断しないことが重要です。診断された患者さんを引き継いでみるときは、薬を中断しないこととシックデイの時に通常量の2-3倍の内服が必要ということを忘れないように注意が必要そうです。
参考文献）
日本内分泌学会；内分泌代謝科専門医研修ガイドブック.